Neurofibromatóza a iné syndromy s „café au lait“ makulami
Weis Denisa, Hlavatá Anna, Hladíková Andrea
Dostupnost
rozebráno
Vydavatel
Mladá fronta
ISBN
978-80-2045-741-7
EAN
9788020457417
Počet stran
280
Místo vydání
Praha
Rok vydání
2020
Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky, umožňuje včasné rozpoznání geneticky podmíněného onemocnění. V publikaci se autoři chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL – neurofibromatózy typu I. Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 – Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě. Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.
Ostatní s tímto titulem kupují:
Knoppová Tereza, Máček Miloš, Smolíková Libuše
601 Kč
Říman Josef, Houdek František
350 Kč
Vaňásek Jaroslav, Čermáková Kateřina, Kolářová Iveta
170 Kč
Krekulová Laura, Řehák Vratislav
99 Kč
Bednařík Aleš, Andrášiová Mária
399 Kč
Ilievová Ľubica a kolektív
280 Kč
Zvěřina Jaroslav, Fiala Luděk
550 Kč
Štěrbová Dana, Rašková Miluše
170 Kč
-
Položka byla přidána do košíku.